Teoría cromosómica de la herencia

Teoría cromosómica de la herencia y enfermedades hereditarias.

Mendel en 1865, publicó sus estudios sobre la transmisión de las características hereditarias entre padres e hijos en las variedades vegetales (Pisum sativum), que se resumen en los que hoy conocemos como la “primera y la segunda ley de Mendel”.

La primera es la Ley de la uniformidad de los híbridos, donde se enuncia que “los factores de un par de caracteres se segregan y se reparten sin mezclarse” y la segunda es la Ley de la segregación de los caracteres, cuyo enunciado es que “los factores de dos pares de caracteres se separan independientemente entre ellos, distribuyéndose al azar en los descendientes”.

Genética mendeliana https://oggisioggino.wordpress.com/2012/10/30/genetica-mendeliana-2/

Los estudios de Mendel quedaron prácticamente ignorados por muchos años,mientras tanto las técnicas e instrumentos de laboratorio estaban mejorando y otros científicos pudieron empezar a describir la reproducción celular como el alemán Walther Flemming (1843-1905), que en 1882 individuó los cromosomas durante la meiosis, pero él no conocía los trabajos de Mendel (el termino cromosoma que significa cuerpo coloreado, fue acuñado por el alemán Heinrich Waldeyer en 1888) y, solo en 1900, los trabajos independientes de tres biólogos, el alemán Correns, el holandés De Vries y el austriaco Von Tschermak llevaron al reconocimiento del aporte fundamental de Mendel al desarrollo de la genética.

Sucesivamente el estadunidense Walter S.Sutton (1877-1916), retomando los experimentos mendelianos y con la posibilidad de analizar los resultados también a nivel celular, elaboró la Teoría cromosómica de la herencia donde los genes son las unidades físicas localizadas en los cromosomas: un alelo de cada par de genes se halla localizado en cada miembro del par de cromosomas y estos genes se comportan, en la meiosis y en la fecundación como los factores hipotéticos de Mendel, trasmitiéndose y no cambiando de una generación a otra.

Las primeras evidencias en apoyo a la Teoría cromosómica de la herencia son ligadas al estudio de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, estudio que llevó a cabo el estadunidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) alrededor de 1910 en la Universidad de Columbia (EUA). Esta mosca presenta optimas características para el estudio: es un insecto pequeño que se puede criar en laboratorio, los dos sexos se diferencian fácilmente, tiene un ciclo de reproducción corto (2 semanas), es muy prolífica y en la actualidad, sigue siendo objeto de estudio por las similitudes de su genoma con el de los mamíferos (se conoce el mapa completo de su genoma).

La mayoría de estas moscas tienen los ojos rojos, pero existen también algunas con ojos blancos; Morgan experimentó cruzando un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos y la siguiente generación consistió enteramente en moscas de ojos rojos (el gen para los ojos blancos es recesivo). El segundo cruce se hizo entre individuos F y la generación Fresultó con la proporción mendeliana de ¾ de moscas de ojos rojos y ¼ de moscas de ojos blancos, solo que todos los individuos de ojos blancos eran machos y esto se denominó “carácter ligado al sexo”. En el tercer cruce entre un macho “F ojos blancos” y una hembra “Fojos rojos”, se regresaba a la proporción mendeliana,obteniendo también hembras “ojos blancos”.

Ya en 1908 se habían descrito por primera vez, los cromosomas de Drosophila que son tres pares iguales en ambos sexos (autosomas) y uno diferente (cromosomas sexual o gonosoma): en las hembras los cromosomas sexuales son un par de cromosomas rectos ( por definición, los cromosomas X); los machos presentan un solo cromosoma X, el otro miembro del par tiene forma de gancho (por definición el cromosoma Y). Con estas observaciones y con los conocimientos sobre la meiosis, Morgan concluyó que los machos de Drosophila producían dos clases diferentes de espermatozoides, la mitad con un cromosoma X y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas, y la otra con un cromosoma Y y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas, mientras que las hembras producían un solo tipo de óvulo donde se encontraba el cromosoma X y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas.

De estos estudios derivó el concepto fundamental de que los cromosomas determinan el sexo de la descendencia ; en muchos animales, incluido el hombre, que como la Drosophila produce dos tipos de espermatozoides, los que tienen el cromosoma X y lo que tienen el cromosoma Y, que generaran individuos machos (XY) y hembras (XX). En otras especies animales,son las hembras quienes tienen dos clases de cromosomas sexuales,produciendo entonces,dos óvulos distintos,que determinaran el sexo de la descendencia,mientras, por ejemplo, en el saltamontes, los machos tienen 23 cromosomas y las hembras 24, así que la mitad de los espermatozoides tendrán 11 cromosomas y la otra 12: el doceavo cromosoma es un cromosoma X, su ausencia o presencia determina el sexo del saltamontes.

Regresando al experimento de Morgan, él tenia que explicar ahora, porque en la Ftodos los individuos de ojos blancos eran machos. La primera suposición fue que como los cromosomas sexuales X y Y parecen diferentes, pueden tener genes diferentes: supuso entonces que solo el cromosoma X porta los genes para el carácter de los ojos blancos y que el cromosoma Y no tiene alelos correspondientes (es inactivo en la herencia de ojos blancos) de tal manera cuando el cromosoma X, lleva este carácter recesivo,se manifiesta en el macho de Drosophila siempre que en el cromosoma Y no tenga un alelo dominante,y con esto logró conectar por primera vez, un determinado carácter con un determinado cromosoma.

Se estableció el concepto que los genes se encuentran en lugares identificables del cromosoma (locus) y Morgan siguió con los experimentos, porque había situaciones que no concordaban con las leyes de Mendel, como la segregación independiente de los caracteres: esto se verifica solo cuando los caracteres se encuentran en genes situados en cromosomas diferentes; cuando los genes se encuentran en el mismo cromosoma, especialmente si son muy cercanos, se heredan juntos y fueron llamados “genes ligados”. Otro aspecto que Mendel no había analizado es el aparecer de fenotipos nuevos en generaciones sucesivas y fue con la descripción del crossing-over o entrecruzamiento que se le pudo dar una explicación: durante la profase 1 de la meiosis, dos cromátidas que pertenecen a una pareja diferente de cromosomas homólogos se aparean y pueden intercambiar fragmentos de ADN equivalentes (del mismo locus), produciendo una recombinación genética,donde podrán aparecer caracteres nuevos, dando lugar a fenotipos que antes no existían. El crossing-over se produce al azar a lo largo de las cromátidas: es muy difícil que se presentes en los “genes ligados”, mientras aumentan las posibilidades entres los genes de “locus” alejados: el estudio del crossing-over, entre otras cosas, facilitó, ya en 1913, la descripción del mapa genético del cromosoma X, de Drosofhila, que fue hecha por Alfred Sturtevan (1891-1970) en ese entonces estudiante del grupo del laboratorio de Morgan.

El aporte de Morgan al desarrollo de la genética fue reconocido otorgándole el Premio Nobel para la medicina en 1933 con la motivación de haber “descubierto la función de los cromosomas, como portadores de la herencia”.

Enfermedades hereditarias

Algunas enfermedades son de carácter genético y se transmiten según la herencia mendeliana,entre estas, también en el hombre, hay las que son ligadas al cromosoma X como:

el daltonismo donde un hombre recibe de su madre el cromosoma X con el gen para el daltonismo y será daltónico porque no hay alelos en el cromosoma Y que se opongan a esto (el porcentaje de mujeres daltónicas es menor, porque son bajas las probabilidades de recibir ambos cromosomas X con el alelo responsable del daltonismo);

la hemofilia genética,defecto mucho más raro, que también se manifiesta más en los hombres que en las mujeres porque en ellas se necesita que lo hereden de ambos progenitores;

la distrofia muscular de Duchenne , que es una degeneración del sistema nervioso central que se presenta con debilidad muscular progresiva y deformidades esqueléticas.

Otras enfermedades hereditarias ligadas pero a los autosomas son las causadas por los alelos recesivos como

la fibrosis quística donde las secreciones pulmonares causan problemas de respiración y originan infecciones pulmonares (cromosoma 9);

el albinismo que es la ausencia de la pigmentación de la piel, cabello e iris del ojo,donde el individuo no puede producir o fijar la melanina (cromosoma 15);

la fenilcetonuria (PKU ) donde la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina ocasiona un retardo mental severo hacia el final del primer año de vida (cromosoma 12).

Las enfermedades hereditarias ligadas a alelos dominantes,son más raras, porque son generalmente más mortales y se manifiestan también en individuos heterocigotes como

la enfermedad de Huntington que es una degeneración del sistema nervioso central, caracterizada por demencia progresiva (cromosoma 4).

 

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5 respuestas a Teoría cromosómica de la herencia

  1. flojita comoda dijo:

    super largo

  2. Sans dijo:

    Largo, pero ojalá sirva

  3. mayer dijo:

    Debería. D ser más resumido pero sigue siendo interesante…

  4. kathy dijo:

    me pareció muy bien el trabajo realizado.

  5. José Luís dijo:

    Me sirvió para mi tarea,grasias

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